奇点

一名患有“童年阿尔茨海默氏症”疾病的18岁女孩希望能够治愈目前不可逆转的疾病

Jessica Sheehan患有一种叫做Niemann-Pick C型疾病的罕见疾病,它会引起类似阿尔茨海默氏症的症状 - 通常在痴呆症症状出现之前数十年

可悲的是,这种疾病在诊断后的10年内经常被证明是致命的

但是,来自澳大利亚珀斯的杰西卡希望通过实验性药物试验来治愈

她是接受VTS 270治疗的51名患者之一,了解该疾病如何对药物作出反应

然而,临床试验是一项艰苦的试验 - 她必须经常前往墨尔本1,700英里,直接进入她的脊柱进行痛苦的注射

如果结果是阳性,该药物可以在澳大利亚获得许可

杰西卡在她八岁时被诊断患有这种疾病

它会使患者出现类似阿尔茨海默氏症和痴呆症的症状,包括记忆力减退和运动问题

这位青少年在接受澳大利亚7号新闻采访时表示:“这是一个过山车

从医生到医生

”我要感谢所有在我身处恶劣的地方为我服务的人

“她的妈妈Trina她还谈到了病情的长期后果

她说:“一旦你被诊断出来,通常10年就是你的生命

”据慈善机构NPUK称,遗传病导致肝脏,大脑和脾脏脂肪堆积

据认为,有120,000名婴儿患有这种疾病,尽管许多专家认为这个数字可能要高得多

症状可能包括黄疸(皮肤和眼睛发黄),肝脏或脾脏肿胀,眼球运动困难,不稳定和笨拙,言语不清,学习困难,痴呆,震颤和吞咽困难

目前还没有治愈方法